English
Shqip
Што е DNK BABY 100+?

DNK BABY 100+ е врвна прецизна анализа наменет за бебиња и за деца до петгодишна возраст, со кој може да се откријат многу рани знаци на 101 скриено генетско нарушување, и доколку е потребно да се превземат сите мерки за превенција и навремено да се почне со лекување.

Зошто тестирањето се врши само до 5 години старост на детето?
Зошто е важно што порано да се направи тестот?

Најдобро е тестот да се направи колку што е можно порано (но, не пред 48 часа по раѓањето) бидејќи во раната фаза постојат најмногу опции за лекување. Развојот на организмот на новороденчињата и на децата, особено во првите години од нивниот животот е значаен поради тоа што недијагностицирани и нелекувани болести носат посериозни последици по здравјето, растот и развојот.

 

Дали и покрај тоа што двајцата родители се здрави, сепак детето треба да се тестира?

Да, поради тоа што многу луѓе се носители на генетските заболувања, но немаат никакви манифестни симптоми. Доколку имате две деца и двaтa родители се носители на болест, а тоа не го знаат, може да се случи само кај едното од децата да се развие болеста поради генетското носителство. Најголем број родители во Европа се решаваат за тестирање на своите здрави деца за да отстранат било какво сомневање дека евентуално постојат одредени скриени метаболни процеси што можат перспективно да се манифестираат со одредени симптоми и сериозно да му наштетат на нивното дете.

 

Колку често треба са се прави превентивен скрининг?

Само еднаш бидејќи тестот се однесува на генетски болести со дефиниран генетски индивидуален материјал.

 

Колку се чести болестите што се анализираат?

Болестите во контекст на овој превентивен скрининг се јавуваат кај едно на 200 до 400 деца што е прилично често.

 

Како настануваат генетски промени?

Човековото тело е составено од неколку милјарди мали клетки, секоја клетка има јадро во кое јадро се наоѓаат околу 30.000 различни гени. Секој од нас носи одредени генетски нарушувања што сме ги наследиле од нашите родители или се формирале случајно или под дејство на надворешни влијанија. Овие генетски нарушувања предизвикуваат нашиот имунолошки систем да биде несоодветен и да доведе до појава на одредени симптоми: забавен развој, невролошки проблеми, ментална и до моторна ретардација.

 

Како се зема примерокот урина?

Примерокот од урината на детето се собира во домашни услови со користење на колектор за собирање на урина (кесичка)со филтер – ленти што се добиваат во придружниот комплет. Се праќаат по пошта во лабораториите на ДНА плус. Предноста на овој неинвазивен метод, нема ризици од инфекција, не предизвикува нелагодност кај детето и релативно е едноставен за родителите.

 

Што се открива преку урината?

Симптомите на болестите се анализираат со идентификација на абнормалните метаболни производи во урината на детето, бидејќи метаболитите ги има повеќе во урина, а во крвта се акумулираат само доколку го преминат капацитетот на бубрежната функција. Со дијагностицирање на какви било абнормалности во составот на урината ,се потврдува постоењето на одредена наследна генетска болест.

 

Како се анализираат примероците? Дали анализата се врши кај нас или во странство? Колку време се чека за резултатите?

Примерокот детално се анализира, повеќе пати со гасна хроматографија и спектрометрија. Тим експерти, составен од генетичари и од молекуларни биолози го прават персонализираниот медицински извештај и во рок од три до четири недели се добива резултат заедно со извештајот за вашиот лекар заедно со евентуални препораки за дејствување. Но, под посебни услови, доколку постои потреба за итно тестирање, тој може да се направи по итна постапка за 10 дена. Дијагностиката се врши во Германскиот Центарот за хумана генетика, ДНА плус.

 

Колкава е точноста на резултатите? Колку е прецизна оваа технологија? Дали тестот е научно валиден?

Стандардните мерки на квалитетот на генетските анализи се сторо регулирани. Дизајнирана е дополнителна мерка за осигурување на квалитетот за да се обезбеди исклучително висок стандард на превентивни скрининзи. Со оглед на тоа дека анализираните резултати се од големо медицинско значење тие се анализираат независно, неколку пати, за да се осигури точноста на резултатите. Во лабораториската работа, особено им се посветува внимание на следниве критериуми-висок стандард за осигурување на мерките на квалитетот, доволен број квалификуван персонал, напредни технологии за испитување, експертски пристап кон подготовка на наодите. На овој начин се обезбедува анализите на дна плус да бидат во согласност со највисоките стандарди за точност, валидност и безбедност на податоците. Многу национални болници, универзитети и центри за новороденчиња го користат овој висококвалитетен тест како за сите деца скрининг и масовно се изведува во 52 земји во светот.

 

Што по добиените резултати?

Медицинскиот извештај е поделен во неколку сегменти. Првиот сегмент исклучиво е наменет и приспособен како информација за родителите. Вториот сегмент е наменет за лекарите и тој содржи попрецизни информации за болеста како и попрецизни насоки со препораки за натамошно лекување и/или превенција. На родителите и на лекарите на располагање им стои тим од повеќе од 20 експерти со повеќегодишно искуство во дополнително анализирање на резултатите и во давањето соодветни медицински совети.

 

Кои болести може да се откријат со овој тест?

Со овој тест може да се откријат, како што веќе напоменавме метаболни генетски нарушувања, како што се –забавен развој, оштетувања на мозокот во подоцнежна возраст, абнормалности на имунолочкиот систем, телесен инвалидитет, ментална ретардација, проблеми со говорот, тешкотии со учењето, лош апетит и многу други болести. Опасни по живот на пр. МЕТИЛМАЛОНИЧНА АЦИДЕМИЈА (Ова вродено метаболично нарушување е предизвикано од дефект во генот што е одговорен за разградување на протеините и на протеинските состојки. Тоа доведува до состојба во која отпадните производи се акумулираат до штетно ниво опасно по живот, што налага итна медицинска помош. Медицинскиот третман е фокусиран на итно преминување на нископротеинска исхрана)
Друг пример-Аргининемија (оваа болест се развива од третата година на животот и таа е предизвикана од дефект на генот кое е одговорен за конвертирање на токсичниот амонијак во телото – доколку се открие навреме амонијакот може да се неутрализира со избегнување на гладување и со висококалорична и нископротеинска исхрана )

 

Колку е цената на овој тест?

Бидејќи станува збор за метод кој за прв пат ќе се употребува во Македонија, нашата болница Ре-Медика најавува промотивни цени.


За подетални информации, за и околу ДНА BABY 100+,
координатор за ДНА BABY 100+,
Д-р Рина Латифи Исаки, контакт тел: 072 443 801

 

Д-р Рина Латифи Исаки
координатор
072 443 801
email: rlatifi@remedika.com.mk